{"id":8,"date":"2025-02-20T10:32:20","date_gmt":"2025-02-20T09:32:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/?page_id=8"},"modified":"2025-09-29T23:07:53","modified_gmt":"2025-09-29T21:07:53","slug":"program","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/program\/","title":{"rendered":"Program"},"content":{"rendered":"\n

Dzie\u0144 1<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
8:00 – 8:30<\/td>Rejestracja uczestnik\u00f3w<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
8:30 – 9:00<\/td>Otwarcie konferencji, powitanie Go\u015bci i Uczestnik\u00f3w <\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja I<\/strong>: Nowoczesna diagnostyka i terapia prenatalna- techniki obrazowania, diagnostyki i terapii p\u0142odu<\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
9:00 – 9:30<\/td>Wyk\u0142ad otwieraj\u0105cy
NIPT in twin pregnancy
<\/strong>Asma Khalil, St George’s University Hospitals, Londyn<\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
9:30 – 10:00<\/td>Przepuklina przeponowa we wsp\u00f3\u0142czesnej perinatologii
<\/strong>Przemys\u0142aw Kosi\u0144ski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
10:00 – 10:30<\/td>Operacje wewn\u0105trzmaciczne z u\u017cyciem shunt\u00f3w<\/strong>
Robert Brawura-Biskupski-Samaha, Szpital Biela\u0144ski, Warszawa<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
10:30 – 11:00<\/td>Znaczenie test\u00f3w NIPT w diagnostyce przyczyn utraty ci\u0105\u017cy
<\/strong>Ma\u0142gorzata I. Srebniak, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
11:00 – 11:15<\/td>Przerwa owocowa z firm\u0105 Marcel<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja II<\/strong>: Rola perinatologa i genetyka w przygotowaniu do narodzin dziecka z wadami wrodzonymi<\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
11:15 – 11:45<\/td>Znaczenie kliniczne diagnostyki preimplantacyjnej
<\/strong>Ewelina Preizner-Rzucid\u0142o, Uniwersytet Jagiello\u0144ski Collegium Medicum, Krak\u00f3w<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
11:45 – 12:15<\/td>Opieka nad ci\u0119\u017carn\u0105 z wad\u0105 letaln\u0105 u p\u0142odu \u2013 rola hospicjum perinatalnego<\/strong>
Hanna Moczulska, Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w \u0141odzi, \u0141\u00f3d\u017a<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
12:15 – 12:45<\/td>Wady pow\u0142ok brzusznych- od diagnozy do porodu
<\/strong>Renata Jaczy\u0144ska, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM, Warszawa<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
12:45 – 13:15<\/td>Wady uk\u0142adu nerwowego- opieka prenatalna
<\/strong>Magda Rybak-Krzyszkowska, Szpital Uniwersytecki, Krak\u00f3w<\/em><\/td>		<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr>
13:15 – 14:00<\/td>Lunch<\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja III<\/strong>: Dialog genetyka-ginekologa i pediatry w obliczu wysokoprzepustowej diagnostyki genetycznej. Wyzwania interpretacyjne<\/strong>
\/sesja w j\u0119zyku angielskim\/<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
14:00 – 14:30<\/td>Implementation of WES\/WGS in prenatal diagnosis \u2013 diagnostic procedures and representative cases
<\/strong>Karin Diderich,  Ma\u0142gorzata I. Srebniak, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands<\/em><\/td><\/tr>
14:30 – 15:00<\/td>The application of long-read sequencing technology in clinical diagnostics
<\/strong>Christian Gilissen, Radboud University Nijmegen MC, Leiden, The Netherlands<\/em><\/td><\/tr>
15:00 – 15:30<\/td>Challanges in variant interpretations \u2013 how to handle VUS and incidental findings in prenatal WES\/WGS diagnostics
<\/strong>Karin Diderich, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands<\/em><\/td><\/tr>
15:30 – 16:00<\/td>The use of methylation signatures (episignatures) in diagnostics<\/strong>
Mari\u00eblle Alders, Amsterdam UMC, The Netherlands<\/em><\/td><\/tr>
16:00 – 16:15<\/td>Przerwa kawowa<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja IV<\/strong>: Dysmorfologia w praktyce- od perinatologii do pediatrii<\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
16:15 – 16:45<\/td>Podw\u00f3jny genotyp za kurtyn\u0105 z\u0142o\u017conego fenotypu \u2013 sp\u00f3jny obraz kliniczny nie zawsze odzwierciedla jednorodn\u0105 etiologi\u0119
<\/strong>\u0141ukasz K\u0119pczy\u0144ski, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, \u0141\u00f3d\u017a<\/em><\/td><\/tr>
16:45 – 16:55<\/td>CeGaT Exome Xtra – wi\u0119ksza skuteczno\u015b\u0107 diagnostyczna
<\/strong>Jacek \u0141ukasik, CeGaT GmbH<\/td><\/tr>
16:55 – 17:25<\/td>Dysplazje szkieletowe okiem dysmorfologa prenatalnego
<\/strong>Lech Dudarewicz, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,<\/em> \u0141\u00f3d\u017a<\/em><\/td><\/tr>
17:25 – 17:55<\/td>Malformacje naczyniowe u p\u0142od\u00f3w, noworodk\u00f3w i dzieci starszych nowe mo\u017cliwo\u015bci terapii
<\/strong>Ewa Bie\u0144, Anna K\u0142osowska Gda\u0144ski Uniwersytet Medyczny, Gda\u0144sk<\/em><\/td><\/tr>
17:55<\/td>Zako\u0144czenie I dnia Konferencji<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Dzie\u0144 2<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
Sesja V<\/strong>: Wsp\u00f3\u0142praca neonatologa z genetykami w okre\u015blaniu przyczyn wrodzonych wad rozwojowych<\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
9:00 – 9:30<\/td>Zesp\u00f3\u0142 delecji 22q11.2 jako model choroby o zmiennej ekspresji
<\/strong>Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa<\/td><\/tr>
9:30 – 10:00<\/td>Ciliopatie: od pocz\u0119cia do p\u00f3\u017anej doros\u0142o\u015bci. Wyzwania diagnostyczne i  terapeutyczne na r\u00f3\u017cnych etapach \u017cycia pacjenta
<\/strong>Dorota Wicher, Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa<\/td><\/tr>
10:00 – 10:30<\/td>R\u00f3\u017cnicowanie zespo\u0142\u00f3w genetycznych z IUGR oraz zespo\u0142\u00f3w przerostu (overgrowth)<\/strong>
– diagnostyka dysmorfologiczna i post\u0119powanie kliniczne
<\/strong>Agata Cie\u015blikowska, Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa<\/td><\/tr>
10:30 – 11:00<\/td>Zaburzenie rozwoju i dysmorfia w pierwszych dniach \u017cycia
<\/strong>Robert \u015amigiel, Uniwersytet Medyczny im. Piast\u00f3w \u015al\u0105skich we Wroc\u0142awiu, Wroc\u0142aw<\/td><\/tr>
11:00 – 11:15<\/td>Wyst\u0105pienie laureata sesji plakatowej
Od fenotypu VACTERL do rozpoznania anemii Fanconiego \u2013znaczenie dysmorfologii i bada\u0144 genetycznych
<\/strong>Dominika Szcz\u0119\u015bniak, Poradnia Genetyczna, Centrum Medyczne CM MEDGEN w Warszawie<\/td><\/tr>
11:15 – 11:30<\/td>Przerwa owocowa z firm\u0105 Marcel<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja VI<\/strong>: Nowoczesna diagnostyka genetyczna pacjenta pediatrycznego z chorob\u0105 monogenow\u0105. Od klasycznego sekwencjonowania po technologi\u0119 d\u0142ugich odczyt\u00f3w<\/strong><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
11:30 – 12:00<\/td>Diagnostyka celowana czy wysokoprzepustowa? Przyk\u0142ad zespo\u0142u dziecka wiotkiego
<\/strong>Monika Gos, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa<\/em><\/td><\/tr>
12:00 – 12:30<\/td>Kompleksowa diagnostyka we wsp\u00f3\u0142pracy ginekologa, genetyka oraz pediatry-przyk\u0142ady kliniczne
<\/strong>Magda Rybak-Krzyszkowska, Anna Madetko-Talowska
Szpital Uniwersytecki w Krakowie, Uniwersytet Jagiello\u0144ski Collegium Medicum, Krak\u00f3w<\/em><\/td><\/tr>
12:30 – 13:00<\/td>Warianty niekoduj\u0105ce w patogenezie rzadkich chor\u00f3b monogenowych
<\/strong>Aleksander Jamsheer, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Pozna\u0144<\/td><\/tr>
13:00 – 13:15<\/td>Wyst\u0105pienie laureata sesji plakatowej
Analiza zmienno\u015bci genu INS na podstawie oceny klinicznej i molekularnej pacjent\u00f3w z podejrzeniem cukrzycy monogenowej<\/strong>
Tomasz P\u0142oszaj, Zak\u0142ad Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w \u0141odzi<\/td><\/tr>
13:15 – 13:30<\/td>Wyst\u0105pienie laureata sesji plakatowej
Czy warianty intronowe maj\u0105 znaczenie kliniczne?
Celowane sekwencjonowanie mRNA jako prosta i szybka odpowied\u017a na potrzeb\u0119 bada\u0144 funkcjonalnych w diagnostyce genetycznej<\/strong>
<\/strong>Karol Sto\u017cek, Laboratorium Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej, Uniwersytecki Szpital Dzieci\u0119cy w Krakowie<\/td><\/tr>
13:30 – 14:15<\/td>Lunch<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Sesja VII<\/strong>: Planowanie opieki i terapii multidyscyplinarnej: rola pediatry w monitorowaniu rozwoju dziecka<\/strong><\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
14:15 – 14:45<\/td>Cele i rodzaje terapii precyzyjnych. Repozycjonowanie oraz terapie genowe
<\/strong>Krzysztof Szcza\u0142uba, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa<\/td><\/tr>
14:45 – 15:15<\/td>Co mo\u017cna wyczyta\u0107 z twarzy noworodka? Nie-genetyk stawia rozpoznanie
<\/strong>Dorota Bulsiewicz, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Mateusz Jag\u0142a, Uniwersytet Jagiello\u0144ski Collegium Medicum, Krak\u00f3w<\/td><\/tr>
15:15 – 15:30<\/td>Opieka hospicyjna nad dzie\u0107mi w ci\u0105gu 20 lat dzia\u0142ania Ma\u0142opolskiego Hospicjum dla Dzieci<\/strong>
Krzysztof Nawrocki, Ma\u0142opolskie Hospicjum dla Dzieci, Krak\u00f3w<\/em><\/td><\/tr>
15:30 – 15:45<\/td>Opieka hospicyjna i wytchnieniowa nad dzie\u0107mi w Polsce- perspektywa prawna
<\/strong>Wojciech Glac, Ma\u0142opolskie Hospicjum dla Dzieci, Krak\u00f3w<\/em><\/td><\/tr>
15:45 – 16:00<\/td>Wyst\u0105pienie laureata sesji plakatowej
RASopatie \u2013 specyfika obrazu klinicznego w okresie prenatalnym i noworodkowym
<\/strong>Natalia Braun-Walicka, Zak\u0142ad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie<\/td><\/tr>
16:00 – 16:30<\/td>Podsumowanie i zako\u0144czenie konferencji<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
Uczestnicy za udzia\u0142 w spotkaniu otrzymaj\u0105 14 punkt\u00f3w edukacyjnych<\/strong><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n
\n
Zarejestruj si\u0119<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dzie\u0144 1 8:00 – 8:30 Rejestracja uczestnik\u00f3w 8:30 – 9:00 Otwarcie konferencji, powitanie Go\u015bci i Uczestnik\u00f3w Sesja I: Nowoczesna diagnostyka i terapia prenatalna- techniki obrazowania, diagnostyki i terapii p\u0142odu 9:00 – 9:30 Wyk\u0142ad otwieraj\u0105cyNIPT in twin pregnancyAsma Khalil, St George’s University Hospitals, Londyn 9:30 – 10:00 Przepuklina przeponowa we wsp\u00f3\u0142czesnej perinatologiiPrzemys\u0142aw Kosi\u0144ski, Warszawski Uniwersytet Medyczny, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-8","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8"}],"version-history":[{"count":70,"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":412,"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8\/revisions\/412"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.genetyka.edu.pl\/2025\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}