Dzień 1
| 8:00-9:00 | Rejestracja |
| 9:00-9:10 | Powitanie uczestników |
| 9:10-9:20 | Wystąpienie Pana Dziekana, konsultantów krajowych z genetyki |
| 9:20-9:40 | Wykład otwierający: Genetyka prewencyjna- przewidywanie, zapobieganie, działanie Małgorzata I. Srebniak, Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| Sesja 1: Zdrowe dziecko w erze genomiki-od planowania ciąży do diagnostyki Session 1: A Healthy Child in the Genomic Era: From Pregnancy Planning to Diagnosis |
| 9:45-10:10 | Genetic Carrier Status and Reproductive Decision-Making: From PGT to NIPD Marjolein J.A. Weerts, Maastricht UMC+, The Netherlands |
| 10:10-10:35 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 10:35-11:00 | When NIPT Reveals More: Cytomegalovirus Detection from cfDNA Sequencing……………………..
Brigitte H.W. Faas, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands |
| 11:00-11:20 | Przerwa kawowa |
| Sesja 2: Od fenotypu do wariantu: wyzwania w analizie i raportowaniu w badaniach genomowych Session 2: From Phenotype to Variant: Challenges in Genomic Data Analysis and Interpretation |
| 11:20-11:40 | Fenotyp jako klucz do diagnostyki genetycznej – HPO i praktyczne aspekty zlecania WES/WGS Hanna Moczulska, Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Łódź |
| 11:40-12:05 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 12:05-12:25 | Secondary and Incidental Findings in Genomic Testing: From ACMG Guidelines to Clinical Practice Tadeusz Kałużewski, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź |
| 12:25-13:00 | Debata: Very Unhappy Situation… Czyli co zrobić z wariantem VUS? Małgorzata I. Srebniak oraz Agnieszka Tomaszewska, Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| 13:00-13:45 | Lunch |
| Sesja 3: Wielospecjalistyczna opieka nad dzieckiem z wadą wrodzoną-część 1 Session 3: Multidisciplinary Care for Children with Congenital Anomalies – Part 1 |
| 13:45-14:10 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 14:10-14:25 | Interweniować czy obserwować? Leczenie prenatalne wad układu moczowego – za i przeciw Rafał Chrzan, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków |
| 14:25-14:40 | Wady układu oddechowego u płodu – kiedy możliwa jest terapia prenatalna? Robert Brawura-Biskupski-Samacha, Szpital Bielański, Warszawa |
| 14:40-15:05 | Leczenie chirurgicznie wad rozwojowych przełyku Dariusz Patkowski, Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław |
| 15:05-15:15 | Prezentacja laureata sesji plakatowej |
| 15:15-15:30 | Przerwa kawowa |
| Sesja 4: Wielospecjalistyczna opieka nad dzieckiem z wadą wrodzoną-część 2 Session 4: Multidisciplinary Care for Children with Congenital Anomalies – Part 2 |
| 15:30-15:50 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 15:50-16:10 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 16:10-16:20 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 16:20-16:40 | Beyond Fetal Imaging: What Can WES and WGS Tell Us About Prenatal CNS Abnormalities? Anna Madetko-Talowska Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands &Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków |
| 16:40-16:50 | Prezentacja laureata sesji plakatowej |
| 17:00-20:00 | „Genetics à la carte” dinner & networking – spotkanie uczestników konferencji |
Dzień 2
| 9:00-9:10 | Powitanie uczestników ………………………………………………………………………………………………….. |
| Sesja 5: Złożone fenotypy płodowe: ścieżki diagnostyczne i rola badań genomowych Session 5: Complex Fetal Phenotypes: Diagnostic Pathways and the Role of Genomic Testing |
| 9:00-9:20 | Nieimmunologiczny obrzęk płodu – co możemy zrobić prenatalnie? Julia Bijok, Szpital Bielański, Warszawa |
| 9:20-9:40 | Non-Immune Hydrops Fetalis (NIHF): Diagnostic Pathway and Follow-Up from a Genetic Perspective Marieke Joosten, Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| 9:40-10:00 | Artrogrypoza prenatalnie – jak interpretować i co proponować? Magda Rybak-Krzyszkowska, Szpital Uniwersytecki w Krakowie |
| 10:20-10:40 | „Floppy baby” na sali porodowej i OITN – diagnostyczne i terapeutyczne wyzwanie Agnieszka Ochoda, Szpital Uniwersytecki w Krakowie |
| 10:40-10:50 | Prezentacja laureata sesji plakatowej |
| 10:50-11:00 | Top 5 Posters: One-Minute Pitches |
| 11:00-11:20 | Przerwa kawowa |
| Sesja 6: Nowe wyzwania w diagnostyce: integracja technologii genomowych Session 6: Emerging Challenges in Diagnostics: Integration of Genomic Technologies |
| 11:20-11:45 | Is Karyotyping dead? Detection of structural chromosomal aberrations using sequencing methods (WES/srWGS/lrWGS) – case series Brigitte H.W. Faas, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands |
| 11:45-12:10 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 12:10-12:30 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 12:30-12:50 | RNA sequencing in clinical genetic diagnostics Tjakko van Ham, Erasmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| 12:50-13:00 | Prezentacja laureata sesji plakatowej |
| 13:00-13:45 | Lunch |
| Sesja 7: Genetyka bez granic specjalności Session 7: Genetics Beyond Boundaries: Multidisciplinary Care |
| 13:45-14:15 | How we can support patients with hereditary genetic disorders? Psychological aspects of patient care Saar Van Pottelberghe, University Hospital Brussels, Belgium |
| 14:15-14:35 | Wrodzona łamliwość kości okiem perinatologa i genetyka Hanna Moczulska, Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Łódź |
| 14:35-14:55 | Osteogenesis imperfecta – perspektywa chirurga ortopedy Jerzy Sułko, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika w Krakowie |
| 14:55-15:20 | Wady wrodzone dłoni – co może zaoferować specjalista chirurgii ręki? Kaja Giżewska-Kacprzak, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie |
| 15:20-15:45 | Reanaliza danych z badan wysokoprzepustowych (WES/WGS). Kiedy i dlaczego warto ją wykonać? Od diagnostyki prenatalnej do pediatrii Łukasz Kępczyński, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź |
| 15:45-16:15 | wykład w trakcie potwierdzania |
| 16:15 | Podsumowanie konferencji i zakończenie |