Dzień 1
| Sesja I: Nowoczesna diagnostyka i terapia prenatalna- techniki obrazowania, diagnostyki i terapii płodu Opiekunowie sesji: Hubert Huras (UJCM, Kraków), Przemysław Kosiński (WUM, Warszawa), Mirosław Wielgoś (konsultant ds. perinatologii) |
| 9:00 – 9:30 | Wykład otwierający | ||||||||||||
| 9:30 – 10:00 | Przepuklina przeponowa we współczesnej perinatologii Przemysław Kosiński, WUM, Warszawa | ||||||||||||
| 10:00 – 10:30 | Terapia wewnątrzmaciczna płodu- operacje szantowe Robert Brawura-Samaha, Szpital Bielawski, Warszawa | ||||||||||||
| 10:30 – 11:00 | Znaczenie testów NIPT w diagnostyce przyczyn utraty ciąży Małgorzata I. Srebniak, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands | ||||||||||||
| 11:00 – 11:15 | Przerwa kawowa |
| Sesja II: Rola perinatologa i genetyka w przygotowaniu do narodzin dziecka z wadami wrodzonymi Opiekunowie sesji: Hanna Moczulska (Szpital Kliniczny UM w Łodzi), Magda Rybak-Krzyszkowska |
| 11:15 – 11:45 | Znaczenie kliniczne diagnostyki preimplantacyjnej Ewelina Preizner-Rzucidło, UJCM, Kraków | |||||
| 11:45 – 12:15 | Opieka nad ciężarną z wadą letalną u płodu – rola hospicjum perinatalnego Hanna Moczulska, Szpital Kliniczny UM w Łodzi | |||||
| 12:15 – 12:45 | Wady powłok brzusznych- od diagnozy do porodu Renata Jarczyńska, IMID, Warszawa | |||||
| 12:45 – 13:15 | Wady układu nerwowego- opieka prenatalna Magda Rybak-Krzyszkowska, SU, Kraków | |||||
| 13:15 – 14:00 | Lunch |
| Sesja III: Dialog genetyka-ginekologa i pediatry w obliczu wysokoprzepustowej diagnostyki genetycznej. Wyzwania interpretacyjne /sesja w języku angielskim/ Opiekunowie sesji: Małgorzata I. Srebniak (Erazmus MC, Rotterdam), Agnieszka Gach (ICZMP, Łódź), Monika Gos (IMID, Warszawa) |
| 14:00 – 15:00 | Implementation of WES/WGS in prenatal diagnosis – diagnostic procedures and representative cases Karin Diderich, Małgorzata I. Srebniak, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| 15:00 – 15:30 | The application of long-read sequencing technology in clinical diagnostics Christian Gilissen, Radboud University Nijmegen MC, Leiden, The Netherlands |
| 15:30 – 16:00 | Challanges in variant interpretations – how to handle VUS and incidental findings in prenatal WES/WGS diagnostics Karin Diderich, Erazmus MC Rotterdam, The Netherlands |
| 16:00 – 16:30 | Epigenetics in clinical practice Wykładowca w trakcie potwierdzania |
| 16:30 – 16:45 | Przerwa kawowa |
| Sesja IV: Dysmorfologia w praktyce- od perinatologii do pediatrii Opiekunowie sesji: Krystyna Chrzanowska (CZD, Warszawa), Ewa Obersztyn (IMID, Warszawa), Jolanta Wierzba (CM Polmed, Gdańsk) |
| 16:45 – 17:15 | Podwójny genotyp za kurtyną złożonego fenotypu – spójny obraz kliniczny nie zawsze odzwierciedla jednorodną etiologię Łukasz Kępczyński, ICZMP, Łódź |
| 17:15 – 17:45 | Dysplazje szkieletowe okiem dysmorfologa prenatalnego Lech Dudarewicz, ICZMP, Łódź |
| 17:45 – 18:15 | Zespoły przerostowe związane z PIK3CA (PROS) – od diagnozy prenatalnej do leczenia Ewa Iwona Bień (Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, GUM) |
Dzień 2
| Sesja V: Współpraca neonatologa z genetykami w określaniu przyczyn wrodzonych wad rozwojowych Opiekunowie sesji: Mateusz Jagła (UJCM, Kraków), Magdalena Janeczko (USDK, Kraków) |
| 9:00 – 9:30 | Temat w trakcie potwierdzania |
| 9:30 – 10:00 | Ciliopatie: od poczęcia do późnej dorosłości. Wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne na różnych etapach życia pacjenta Dorota Wicher, CZD, Warszawa |
| 10:00 – 10:30 | Temat w trakcie potwierdzania |
| 10:30 – 11:00 | Temat w trakcie potwierdzania |
| 11:00 – 11:15 | Wystąpienie laureata sesji plakatowej |
| 11:15 – 11:30 | Przerwa kawowa |
| Sesja VI: Nowoczesna diagnostyka genetyczna pacjenta pediatrycznego z chorobą monogenową. Od klasycznego sekwencjonowania po technologię długich odczytów Opiekunowie sesji: Agnieszka Gach (ICZMP, Łódź), Beata Nowakowska (IMID, Warszawa) |
| 11:30 – 12:00 | Diagnostyka celowana czy wysokoprzepustowa? Przykład zespołu dziecka wiotkiego Monika Gos, IMID, Warszawa |
| 12:00 – 12:30 | Kompleksowa diagnostyka we współpracy ginekologa, genetyka oraz pediatry-przykłady kliniczne Magda Rybak-Krzyszkowska (SU, Kraków), Anna Madetko-Talowska, Mateusz Jagła (UJCM, Kraków) |
| 12:30 – 13:00 | Temat w trakcie potwierdzania |
| 13:00 – 13:30 | Wystąpienia laureatów sesji plakatowej |
| 13:30 – 14:15 | Lunch |
| Sesja VII: Planowanie opieki i terapii multidyscyplinarnej: rola pediatry w monitorowaniu rozwoju dziecka Opiekunowie sesji: Przemko Kwinta (UJCM, Kraków) |
| 14:15 – 14:45 | Temat w trakcie potwierdzania | |||||||||
| 14:45 – 15:15 | Temat w trakcie potwierdzania | |||||||||
| 15:15 – 15:45 | Wystąpienie Małopolskiego Hospicjum dla Dzieci Wojciech Glac | |||||||||
| 15:45 – 16:00 | Wystąpienie laureata sesji plakatowej | |||||||||
| 16:00 – 16:30 | Podsumowanie i zakończenie konferencji |